Mutacja BRCA1/BRCA2, a nowe możliwości kliniczne
2 listopada 2023, 17:08BRCA1 (gen 1 podatności na raka BReast-CAncer) i BRCA2 to geny supresorowe nowotworów, których zmutowane fenotypy predysponują do raka piersi i jajnika. Intensywne badania wykazały, że białka BRCA biorą udział w wielu kluczowych procesach komórkowych. Przede wszystkim oba geny przyczyniają się do naprawy DNA i regulacji transkrypcji w odpowiedzi na uszkodzenie DNA. Ostatnie badania sugerują, że białka BRCA są niezbędne do utrzymania stabilności chromosomów, chroniąc w ten sposób geny przed uszkodzeniem. Nowe dane pokazują również, że BRCA regulują transkrypcję niektórych genów zaangażowanych w naprawę DNA, cykl komórkowy i apoptozę.W wielu z tych funkcji pośredniczy duża liczba białek komórkowych, które oddziałują z BRCA Funkcje białek BRCA są również powiązane z odrębnymi i specyficznymi zdarzeniami fosforylacji.
Gen dyktatury
7 kwietnia 2008, 11:56Naukowcy z Uniwersytetu Hebrajskiego odkryli, że istnieje związek między egoizmem i bezwzględnością a genem AVPR1a. Ujawnili to podczas gry ekonomicznej Dyktator. Daje ona możliwość bycia bezinteresownym lub zagarniania wszystkiego dla siebie.
Utrata białkowej czapki niewidki prowadzi do niepłodności
21 lipca 2011, 11:53Utrata powłoki białkowej plemników tłumaczy znaczny odsetek przypadków męskiej niepłodności – donoszą naukowcy z Uniwersytetu Kalifornijskiego w Davis. W artykule opublikowanym na łamach pisma Science Translational Medicine białko DEFB126 jest porównywane do czapki niewidki, ukrywającej plemniki przed kobiecym układem odpornościowym.
Odkryli w mózgu komórki macierzyste, które "budzą się" szybciej od innych
6 kwietnia 2018, 10:39Zespół z Uniwersytetu w Cambridge odkrył w mózgu nowy rodzaj komórek macierzystych o dużym potencjale regeneracyjnym.
Gen towarzyskości
26 lutego 2009, 12:37Dzieci z rzadką chorobą genetyczną zwaną zespołem Williamsa (bądź zespołem Williamsa-Beurena) stanowią klucz do ludzkiej towarzyskości. Skoncentrowano się właśnie na tych pacjentach, ponieważ mają oni niezwykle życzliwe usposobienie. Przejawia się to tym, że z łatwością podchodzą i nawiązują kontakt wzrokowy z zupełnie obcymi osobami. Mają jednak problem z relacjami długoterminowymi (American Journal of Medical Genetics).
Wskrzeszony enzym sprzed 90 mln lat pomoże chorym z dną
26 lutego 2014, 07:38Chorujemy na dnę moczanową, bo nadmiar kwasu moczowego odkłada się w stawach w postaci złogów. Większość innych ssaków nie ma takiego problemu, jednak u małp człekokształtnych gen oksydazy moczanowej (urikazy) - enzymu katalizującego rozkład kwasu moczowego do alantoiny - uległ zmutowaniu. Próbując w niecodzienny sposób poradzić sobie z tym problemem, zespół Erica Gauchera z Georgia Institute of Technology postanowił ożywić stare wersje białka.
Znaleźli onkogen glejaka. To szansa na skuteczne leczenie najbardziej śmiertelnego nowotworu mózgu
16 lipca 2020, 05:24Naukowcy z University of Virginia donoszą o zidentyfikowaniu genu odpowiedzialnego za rozwój glejaka, najbardziej śmiercionośnego typu nowotworu mózgu. Odkrycie daje nadzieję na opracowanie nowych metod leczenia tej prawie zawsze śmiertelnej choroby.
Gen głębokiego upośledzenia umysłowego
20 marca 2007, 18:08Badacze brytyjscy zidentyfikowali nową mutację genetyczną, która powoduje niepełnosprawność intelektualną związaną z chromosomem X (XLMR, od ang. X-linked mental retardation). Dotyczy ona tylko mężczyzn, ponieważ nie dysponują oni prawidłową kopią chromosomu płciowego X.
Jak robakowi odrasta głowa
26 kwietnia 2010, 11:05Naukowcy z brytyjskiego University of Nottingham zidentyfikowali gen, dzięki któremu u wypławków odrastają amputowane części ciała. Co niezwykle interesujące - zwierzę potrafi nawet wyhodować sobie nową głowę wraz z mózgiem.
Inżynieria genetyczna ratuje zagrożone rośliny i ludzi
11 września 2015, 14:56Współczesna medycyna korzysta z wielu leków pochodzących z roślin. Niestety, część tych roślin to gatunki zagrożone i dalsza eksploatacja grozi ich wyginięciem
